Oncología Molecular

En la actualidad se conocen con mayor detalle las bases moleculares que determinan las transformaciones malignas que conducen al desarrollo del cáncer. En general, los tumores son el resultado del desajuste de los mecanismos normales que controlan el crecimiento, la localización y la mortalidad de las células. Conocer las bases moleculares optimiza el diagnóstico a tiempo, su prevencion y su tratamiento.

- Poliposis Adonomatosa Familiar (PAF)

Se estudia, por secuenciación del genoma, la presencia de mutaciones patogénicas a lo largo de todo el gen APC. Esta indicado este estudio a todas las personas que tengan diagnóstico clínico de PAF de manera de confirmar el diagnóstico, o a familiares de personas con PAF que deseen conocer si son portadores de una mutación en el gen APC.

Muestra: se requiere 3ml de sangre con EDTA.

Información adicional:
La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es causada por mutaciones en el gen APC, que normalmente son transmitidas de padres a hijos. Sin embargo, algunos casos de PAF son causados por una nueva mutación. Un individuo con mutación del gen APC tiene más de un 80% de probabilidad de presentar cáncer colorrectal.

- Síndrome de Lynch

Se estudia por secuenciación del genoma, la presencia de mutaciones patogénicas en los genes MSH2 y MLH1.
Esta indicado este estudio en todas las personas que tengan diagnóstico clínico presuntivo de cáncer de colon hereditario no polpósico y familiares de pacientes con HNPCC.

Muestra: se requiere 3ml de sangre con EDTA.

Información adicional.
Algunos cáncer de colon y recto son hereditarios Un síndrome de este tipo es el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC o síndrome de Lynch). En las personas con HNPCC, una mutación en el gen MLH1 o el gen MSH2 puede permitir la formación de pequeñas masas de tejidos denominadas pólipos. Estos genes se desempeñan como "correctores ortográficos" del ADN (que "anota" sus instrucciones genéticas). Su función es impedir que el ADN de otros genes acumule errores que, de no corregirse, pueden culminar en cáncer.
Estar consciente del riesgo propio y familiar es de particular importancia de modo de adoptar todas las medidas posibles para reducirlo, porque el cáncer colorrectal puede prevenirse conociendo la existencia de defectos en estos genes a través de una prueba genética que se denomina secuenciación de los genes MSH2 y MLH1.

Cancer de mama y ovario

El cancer de mama es la principal causa de muerte por cáncer en la mujeres de edad media.
Uno de los factores de riesgo mas importantes es tener una historia familiar de cáncer de mama, y en algunos casos otros cáncer asociados, como el cáncer de ovario. Se estima que del 10 al 20 % de todos los cáncer de mama son debidos a mutaciones genéticas que se transmiten de generación en generación.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 predisponen al cáncer de mama y de ovario en muchas familias. Exiten otros genes involucrados , pero se desconoce hasta el momento su implicancia en el desarrollo de la enfermedad.

- Tipificación molecular de K ras

Existen varios grupos de genes involucrados en el desarrollo neoplásico, dentro de los cuales se encuentra el gen K ras.. La disrupción de estas señales, a través de la mutación del gen K ras, es la alteración oncogénica mas común en varios cáncer.
Los pacientes a los que se les detecte en la biopsia tumoral una mutación en K ras, podrían beneficiarse con un tratamiento alternativo mas agresivo, ya que esta condición está asociada a pronósticos adversos en todas las etapas de la enfermedad.
Farmacogenética:Los pacientes con cáncer colorrectal que no responden a la quimioterapia, son tratados con cetuximab (Erbitux) o panitumumab (Vectibix), un anticuerpo monoclonal dirigido contra el receptor del factor de crecimiento epitelial (EGF R), que produce una mejora global y una sobrevida libre de progresión preservando la calidad de vida de los pacientes. Las mutaciones en el gen K ras producen resistencia a la droga y el progreso de la enfermedad aumenta en el 50% de los pacientes tratados.